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同在醫(yī)基考試中，出生缺陷是考察的重點，接下來中公教育的醫(yī)療專家講師為大家進(jìn)行了匯總，希望可以幫助各位考生進(jìn)行復(fù)習(xí)。

近年來隨著生活水平的提高，飲食的日益豐富和多元化，我們能夠享受的美食數(shù)不勝數(shù)，作為一名吃貨，是現(xiàn)在很多人的追求，甚至為了吃能打卡一座城市，民以食為天，吃對于現(xiàn)代人來說，更是十分的重要。但是胡吃海塞之后，夜深人靜，想想就會后悔，過度的飲食，不僅會改變身材，更怕的就是得上各種疾病，比如糖尿病，糖尿病已經(jīng)不是中老年人的代名詞了，年輕人也越來越關(guān)注這個疾病，今天我們就來了解一下糖尿病。

大家知道“3月21日”是什么特殊的日子嗎?醫(yī)療專業(yè)的你們應(yīng)該會知道!對!每年的3月21日是“世界唐氏綜合征日”，為什么將這個日子定義為“世界唐氏綜合征日”呢?因為“唐氏綜合征”又稱為“21-三體綜合征”，是指體細(xì)胞染色體組中多出一條21號染色體(正常是兩條)，共有三條21號染色體，故稱為21-三體。以3月21日這天做為唐氏綜合癥日比較容易記憶。那么，什么是唐氏綜合征呢，為了讓大家更好地認(rèn)識這個遺傳性疾病，那么接下來就帶領(lǐng)大家一起來學(xué)習(xí)，漲漲“姿勢”。

日常生活中，我們偶爾會聽到孕婦口中所謂的“唐篩”就是唐氏綜合征，它是一種常染色體遺傳性疾病，常染色體病(autosomal disease)是由常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。常染色體病約占染色體病的2/3。常見的有Down綜合征，其次為18-三體綜合征、13-三體及5p-綜合征等。

Down綜合征也稱21-三體綜合征或先天愚型。大多數(shù)病例在妊娠早期流產(chǎn)。少數(shù)存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙及多發(fā)畸形。該病是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響使染色體不分離所致。有三種核型：

(1)標(biāo)準(zhǔn)型：核型為47XX(XY)，+21;

(2)易位型：多為DM異位，核型為46XX(XY)，-14，+t(14q21q);

(3)嵌合體型：核型為46XX(XY)/47XX(XY)，+21。

患者表現(xiàn)出：

(1)智力下降、智商低;

(2)特殊面容，如頭小而園、面部扁平，眼距寬、眼裂小、外眼角上斜、眼內(nèi)眥贅皮，耳位低、外耳小，唇厚舌大、流涎等;

(3)特殊的皮膚紋理，如貫通手;

(4)發(fā)育遲緩，如骨齡落后于年齡、四肢短、草鞋腳及出牙延遲等;

(5)男性無生育能力，女性可有生育能力。

此外，所有患者在40歲后出現(xiàn)阿爾茨海默病，約30%患者有先天性心臟病，并發(fā)白血病的風(fēng)險也增加，免疫力低下，易發(fā)生感染尤其肺感染等。

想必通過以上知識的學(xué)習(xí)，大家對唐氏綜合征有個更深刻的理解，肯定也記住了“3月21日”這個特殊及標(biāo)志性的日子。